BERITA UTAMAPENDAPATRENCANA

Kamus genetik pertingkat ketahanan manusia dari penyakit

Pada 1985, saintis perubatan bio Charles DeLisi menamatkan perkhidmatannya di Institut Kesihatan Kebangsaan (NIH), Amerika Syarikat (AS) untuk menggalas tanggungjawab baharu sebagai ketua program penyelidikan kesihatan dan tenaga di Jabatan Tenaga (DoE).

Pada masa itu, DoE mempunyai misi utama memahami dan mengenal pasti kesan produk janaan tenaga terhadap kesihatan manusia dan alam sekitar. Misalnya, apa kesan penggunaan arang sebagai sumber penjana tenaga kepada manusia dan alam.

Pendekatan DoE untuk menjalankan misi ini amat berbeza dengan NIH sepanjang pengalaman DeLisi. NIH biasanya mengambil pendekatan dengan memahami sistem pertahanan manusia seperti darah putih terhadap sesuatu penyakit.

DoE pula faham daripada kaca mata genetik. Bagaimana genetik dapat memberikan gambaran kepada kita tentang ketahanan seseorang terhadap sesuatu penyakit?

Cara DoE untuk mencapai misinya adalah dengan menjujuk genom manusia. Apa itu genom? Genom adalah maklumat genetik organisma termasuk manusia. Genom manusia terdiri daripada 23 pasangan kromosom.

Kromosom-kromosom ini pula terdiri daripada sekitar 25,000 hingga 30,000 gen. Gen-gen pula terdiri daripada asid deoksiribonukleik (DNA) yang mempunyai tiga bilion pasangan bes (base pair).

Secara purata, kod DNA sesama kita mempunyai persamaan sehingga 99.9 peratus. Selebihnya sebanyak 0.1 peratus yang memberikan kita warna rambut, mata, warna kulit, ketinggian dan banyak lagi perbezaan antara kita.

Jadi sebenarnya kita jauh lebih banyak persamaan berbanding perbezaan secara genetik. Jika kita berjaya menjujuk genom seorang sahaja manusia, genom itu dapat dijadikan sebagai rujukan ataupun kamus untuk mengenal pasti sebarang masalah genetik mana-mana individu melalui perbezaan kod DNA.

Misalnya, jika terdapat perbezaan kod DNA antara kita dengan kod DNA daripada rujukan yang sepatutnya kod DNA itu sama, itu bermakna terdapat mutasi yang mungkin memberikan kita penyakit ataupun kelebihan tertentu.

DeLisi begitu teruja dengan projek ini dan mendapat tahu ada perbincangan menjayakan idea ini dalam persidangan di Alta dan mesyuarat di Universiti California, AS.

Tetapi sayangnya idea hanya sekadar idea. Pakar-pakar bidang menyedari projek ini memerlukan dana yang sangat banyak tetapi tiada satu pun agensi kerajaan dan industri yang berminat.

DeLisi dan saintis biologi David Smith menganjurkan bengkel di Santa Fe, New Mexico pada 1986, mengumpulkan individu-individu yang pernah usulkan projek ini untuk DoE dan mereka yang pernah hadir di persidangan di Alta dan mesyuarat di Universiti California, serta beberapa perwakilan industri.

Objektif bengkel ini satu sahaja, DeLisi dan Smith mahu dapatkan apakah faedah, berapakah anggaran kos dan bagaimana teknik untuk jayakan projek ini. Mereka bersepakat projek ini memberikan nilai besar dalam dunia sains terutamanya dalam bidang evolusi, genetik, perubatan dan biologi sintetik. Dipendekkan cerita, projek ini memerlukan sehingga tiga bilion dolar AS.

Objektif bengkel berjaya dicapai dan mereka sudah ada pelan awal yang dapat membantu mereka dapatkan dana kerajaan. Surat jemputan pun dihantar ke pelbagai agensi kerajaan untuk mereka hantar wakil.

Ketakutan manusia

Tetapi sayangnya hanya satu surat jemputan sahaja yang mendapat maklum balas. Itu pun maklum balas menyatakan tidak berminat. Bagaimanapun, bengkel Santa Fe menyebabkan idea penjujukan genom mula mendapat perhatian luas di pentas dunia saintifik peringkat kebangsaan.

Peristiwa ini penting kerana ia dapat membantu DeLisi mendapatkan sokongan kerajaan AS. Manusia takut dan tidak berminat dengan perkara yang mereka tidak tahu dan tidak faham.

Apabila suatu topik itu sering dibincangkan dan diwacanakan, masyarakat akan celik dan tercerah. Daripada situ, orang akan mula nampak nilai dan kepentingan penjujukan genom manusia.

Pasca bengkel Santa Fe, DeLisi mula merangka projek ini dengan tersusun kerana dia perlu menyiapkan laporan kerjanya untuk diserah kepada atasannya. Jadi, dia menghantar memo kepada Alvin Trivelpiece, pembantu setiausaha DoE. DeLisi membahagikan projek ini kepada tiga bahagian iaitu pembangunan teknologi, pemetaan dan penjujukan.

Maka lahirlah Projek Genom Manusia (Human Genome Project) yang secara rasminya dilancarkan pada 1990 setelah melalui beberapa peristiwa rumit untuk mendapatkan sokongan dan kelulusan daripada Kongres AS. Projek ini dijangka mengambil tempoh 15 tahun untuk siap.

Projek ini mendapat perhatian di peringkat antarabangsa. Jepun, Jerman, United Kingdom, China dan Perancis menyertai projek ini dan menjadikan penjujukan genom manusia dapat disiapkan dengan lebih cepat daripada jangkaan.

Malah, kos perbelanjaan dapat dikurangkan. Saintis mengambil tempoh berpuluh tahun untuk kenal pasti pasangan bes ini yang menelan belanja sehingga tiga bilion dolar AS. Melibatkan ratusan saintis dan berdozen negara. Amnya, projek ini dilancarkan bagi memahami dan mengenal pasti seluruh jujukan DNA manusia.

 


Pengarang :